28.2. je Světový den vzácných onemocnění

„Den vzácných onemocnění“ je celosvětová osvětová kampaň, která se každoročně koná poslední den v únoru, a která je věnována 300 milionům lidí po celém světě, kteří trpí vzácnými onemocněními, a jejich rodinám. Cílem této kampaně je zlepšit život těchto lidí prostřednictvím zajištění rovného přístupu ke kvalitní diagnostice, léčbě, péči a speciálním příležitostem.

„Den vzácných onemocnění“ je otevřený všem, kteří chtějí podpořit tento cíl. Kampaně se zúčastňují lidé z celého světa, aby vytvořili angažovanou komunitu pacientů a rodin a zároveň zvýšili povědomí mezi zdravotnickými pracovníky, politiky, institucemi a širokou veřejností.

Letos si tento den připomínáme právě dnes a to ve více jak sto zemích světa. Od roku 2008, kdy EURORDIS a jeho Rada národních aliancí poprvé vyhlásily Den vzácných onemocnění, se po celém světě uskutečnily tisíce akcí.

Mezi vzácná onemocnění se řadí i některá onkologická onemocnění.

Vzácná nádorová onemocnění, také nazývaná vzácné solidní malignity, jsou typy zhoubných nádorů, které se vyskytují u méně než šesti lidí na 100 tisíc za rok. Tento pojem zahrnuje nejen neobvyklé histologické nálezy v běžných lokalizacích, ale také vzácné klinické obrazy běžných nádorů. Tyto typy nádorů jsou poměrně vzácné, avšak tvoří až pětinu všech nádorových onemocnění a zodpovídají za polovinu úmrtí na rakovinu.

Léčba vzácných nádorů vyžaduje týmovou spolupráci mezi odborníky z různých lékařských specializací, aby byla zajištěna správná diagnóza a adekvátní léčba.

Fakta v číslech

• Na celém světě žije 300 milionů lidí se vzácným onemocněním.
• V Evropě žije se vzácným onemocněním 30 milionů lidí.
• Vzácná onemocnění v současné době postihují 5% celosvětové populace.
• Je popsáno více než 6000 vzácných onemocnění.

Věděli jste, že členové týmu FUCK CANCER, kteří jsou zároveň Heroes jsou všichni „VZÁCNÍ“ ?

Náš realizační tým je opravdu unikátní, to jste si možná už mohli všimnout :D. Nebyl to záměr, ale jednoduše jsme si k sobě našli cestu. Mezi členy týmu máme prostě a jednoduše unikáty. Naši týmoví Heroes jsou „VZÁCNÍ“ a to nejen proto, že mají všichni vzácná onemocnění, ale mají zároveň ohromnou sílu pomáhat i přes všechny ty trable, se kterými museli bojovat a nebo stále bojují.

Tak se na ně pojďme podívat a vezmeme to pěkně podle abecedy, protože žádné jejich onemocnění není více či méně důležité.

Baru - Dermatofibrosarcoma protuberans

(DFSP)  je neobvyklý nádor měkkých tkání, který postihuje kůži, podkožní tuk a ve vzácných případech i svaly a fascie. Je to pomalu rostoucí nádor, který může mít vzhled světle hnědé nebo růžové bulvy, které se mohou časem zvětšovat. DFSP se obvykle nešíří do jiných částí těla, ale pokud není včas odstraněn, může se rozšířit do hlouběji položených tkání a způsobit vážné zdravotní problémy. Proto se doporučuje brzká diagnóza a léčba, včetně chirurgického odstranění nádoru a následného sledování.

Baru se s tímto onemocněním setkala před téměř 6 lety, kdy jí bylo 32 let a tehdy si našla bulku na hlavě, která však nebyla nijak zbarvena (což je běžné pro toto onemocnění), časem se ukázalo, že jí tento maligní nádor nejen napadl kůži a další tkáň v temporální části hlavy, ale zároveň jí doputoval až do lebky. Léčba proběhla formou radikální resekce, kde jí kromě nádoru, kůže a okolní tkáně byla odstraněna i část lebky včetně čelistního kloubu a části vnitřního ucha. V současné době je ve sledování, je zdravá a pobíhá vesele po světě bez kusu hlavy. V době její léčby byla jediná pacientka v ČR a patřila mezi 7 pacientů na světě s lokalizací tohoto onemocnění právě v temporální části hlavy, dle dostkupných informací.

Dan a Terezka - Ewingův sarkom

Ewingův sarkom je vzácný typ kostního nádoru, který se obvykle vyskytuje u dětí a mladých dospělých do 20 let věku. Může se však vyskytnout i u starších pacientů. Tento nádor se obvykle vyskytuje v kostech, ale může se však také vyskytnout v měkkých tkáních, jako jsou svaly nebo tuk. Nádor se obvykle projevuje bolestí v postižené oblasti a může být doprovázen otokem a krvácením. Léčba Ewingova sarkomu zahrnuje kombinaci chirurgického odstranění nádoru, chemoterapie a ozařování. Úspěch léčby závisí na stadiu nádoru a včasné diagnostice. V některých případech může být nutná amputace postižené končetiny.

Dan onemocněl, když mu bylo krásných 16 let. Nějakou dobu ho pobolívalo rameno, ale nevěnoval tomu příliš pozornost. Ke zvratu došlo v okamžiku, kdy si zlomil ruku a musel na rentgen. Následná vyšetření bohužel odhalila Ewingův sarkom. Po diagnostice rakoviny následovala dlouhá a náročná léčba, kterou podstoupil v nemocnici. Základem jeho léčby bylo ozařování a chemoterapie, které měly potlačit růst nádoru a zajistit, aby se rakovina nešířila do dalších částí těla. Dan naštěstí o svou ruku nepřišel, ale řešilo se, jak se nahradí kost, kterou mu plánovali vzít a tak se vymyslela speciální vestavba do jeho kosti, která je přidělaná do lopatky. Dan vše zvládl a celý jeho příběh si můžete přečíst tady.

Terce bylo 10 let, kdy po dlouhým peripetiích bylo zjištěno, že příčina bolestí její nohy byla způsobena vzácným nádorovým onemocněním. Její léčba zahrnovala chemoterapii, radioterapii a řadu operací, včetně amputace nohy, aby byl nádor odstraněn a zabránilo se jeho dalšímu šíření. Po amputaci nohy Terka dostala protézu a podstoupila další operaci, aby byla protéza přizpůsobena jejímu tělu. Nevzdala se a po léčbě dokonce začala aktivně sportovat a žije naprosto plnohodnotný život. Celý příběh Terezky si můžete přečíst zde.

Mili -  Idiopatická Aplastická anémie + progredující Paroxysmální noční hemoglobinurie tzv. PNH klon

Idiopatická aplastická anémie (IAA) je vzácné onemocnění kostní dřeně. Toto onemocnění způsobuje, že jsou napadené mateřské buňky kostní dřeně, které vyrábí krevní destičky, bílé krvinky a červené krvinky. To má za následek růzě těžká stádia útlumu kostní dřeně a různá poškození krevních elementů. Toto onemocnění je označováno jako idiopatické, protože příčina není známa. Symptomy IAA mohou zahrnovat únava, slabost, krvácení a infekce, které jsou způsobeny nedostatkem červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. Léčba AA spočívá buď v transplantaci kostní dřeně nebo podávání kombinovaných imunosupresivních léků. U obou variant v kombinaci s podpůrnou terapií, která pomáhá ke zvládání mnohačetných komplikací. Dle novějších statistik je výskyt tohoto onemocnění mezi 2-6 pacienty na milion obyvatel, na celém světě a cca 2 pacienti na milion obyvatel v Evropě.

Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH). PNH napadá červené krvinky, kde dochází k intravaskulární hemolýzu. Laicky řečeno, chránící bílkovina na povrchu červených krvenek je zničená a krvinka se rozpustí a vyteče z ní hemoglobin. Vzniká v důsledku deficitu inhibičních systémů aktivovaného komplementu, jenž vede k  intravaskulární hemolýze indukované komplementem s  vysokým rizikem vzniku trombotických komplikací díky aktivaci koagulačního systému a se známkami selhávání kostní dřeně. Ano, je to spousta odborných slov a jak Mili sama říká: „Je to prostě na h****.“ :)

Mili onemocněla, když jí bylo 17 let. Díky tomu, že studovala praktickou sestru, tak si všimla zvláštních modřin po celém svém těle. Následovalo mnoho vyšetření, ale nikdo si nebyl ničím jistý. Proto se její vzorky posílaly na výzkum do Holandska, kde nakonec padla diagnóza AA. Jelikož neměla žádného vhodného dárce kostní dřeně, musela podstoupit náročnou kombinovanou léčbu s imunosupresivy. První léčba byla pomocí králičího globulinu a druhá pomocí koňského globulinu, zkráceně ATG. Bohužel ani jedna léčba nezabrala dostatečně. Nyní je léčena na AA imunosupresivy a na PNH, pomocí Eculizumabu s názvem Soliris. K tomu má podpůrnou léčbu jako jsou transfuze, léky na potlačení infekcí, léky na doplnění minerálů a mnoho dalších. Toto onemocnění není bohužel vyléčitelné. Na začátku léčby jí však nedávali velké šance na dlouhodobé přežití. Dnes jí je krásných 30 let a i přes to, že stále podstupuje léčbu, nevzdává se. I když je to někdy jako na houpačce, bojuje s neúnavnou odhodlaností. Věříme, že překoná i ty nejtěžší překážky a úspěšně se jimi prokousá.

Petr - T-velkobuněčná granulární leukémie

T-buněčná leukémie velkých granulárních lymfocytů je vzácné nádorové onemocnění typu bílých krvinek zvaných lymfocyty. T-buněčná leukémie velkých granulovaných lymfocytů způsobuje pomalý nárůst bílých krvinek zvaných T-lymfocyty, které vznikají v lymfatickém systému a kostní dřeni a pomáhají bojovat proti infekcím. Mezi příznaky patří anémie, nízká hladina krevních destiček (trombocytopenie) a neutrofilů bojujících s infekcí (neutropenie) v krvi a zvětšená slezina. Asi třetina pacientů je v době diagnózy bez příznaků. Přesná příčina leukémie LGL není známa.

Petrovi je 43 let a 1,5 roku bojuje s tímto velmi vzácným onemocněním. Jak sám říká, tak tahle nemoc má možná více názvů, než kolik je v Česku s tímto onemocněním lidí.  Péťa podstupuje několikátou chemoterapii, již jednou utekl hrobníkovi z lopaty a my věříme a moc si přejeme, že se uzdraví.

#FUCKCANCER