Světový den vzácných onemocnění 29.2.2024
Dnes si celý svět připomíná skutečnost, že jsou mezi námi tací, kteří mají co do činění se vzácným onemocněním a paradoxně jich není málo.
29.2. je Světový den vzácných onemocnění
„Den vzácných onemocnění“ je celosvětová osvětová kampaň, která se každoročně koná poslední den v únoru, a která je věnována 300 milionům lidí po celém světě, kteří trpí vzácnými onemocněními, a jejich rodinám. Cílem této kampaně je zlepšit život těchto lidí prostřednictvím zajištění rovného přístupu ke kvalitní diagnostice, léčbě, péči a speciálním příležitostem.
„Den vzácných onemocnění“ je otevřený všem, kteří chtějí podpořit tento cíl. Kampaně se zúčastňují lidé z celého světa, aby vytvořili angažovanou komunitu pacientů a rodin a zároveň zvýšili povědomí mezi zdravotnickými pracovníky, politiky, institucemi a širokou veřejností.
Letos si tento den připomínáme právě dnes a to ve více jak sto zemích světa. Od roku 2008, kdy EURORDIS a jeho Rada národních aliancí poprvé vyhlásily Den vzácných onemocnění, se po celém světě uskutečnily tisíce akcí.
Mezi vzácná onemocnění se řadí i některá onkologická onemocnění.
Vzácná nádorová onemocnění, také nazývaná vzácné solidní malignity, jsou typy zhoubných nádorů, které se vyskytují u méně než šesti lidí na 100 tisíc za rok. Tento pojem zahrnuje nejen neobvyklé histologické nálezy v běžných lokalizacích, ale také vzácné klinické obrazy běžných nádorů. Tyto typy nádorů jsou poměrně vzácné, avšak tvoří až pětinu všech nádorových onemocnění a zodpovídají za polovinu úmrtí na rakovinu.
Léčba vzácných nádorů vyžaduje týmovou spolupráci mezi odborníky z různých lékařských specializací, aby byla zajištěna správná diagnóza a adekvátní léčba.
Podporou pacientů se vznáným onemocněním se u nás věnuje Česká asociace pro vzácná onemocnění
Fakta v číslech
- Na celém světě žije 300 milionů lidí se vzácným onemocněním.
- V Evropě žije se vzácným onemocněním 30 milionů lidí.
- Vzácná onemocnění v současné době postihují 5% celosvětové populace.
- Je popsáno více než 6000 vzácných onemocnění.
- 1 z 5 případů rakoviny je vzácný
Věděli jste, že členové týmu FUCK CANCER, kteří jsou zároveň Heroes jsou „VZÁCNÍ“ ?
Náš realizační tým je opravdu unikátní, to jste si možná už mohli všimnout :D. Nebyl to záměr, ale jednoduše jsme si k sobě našli cestu. Mezi členy týmu máme prostě a jednoduše unikáty. Naši týmoví Heroes jsou „VZÁCNÍ“ a to nejen proto, že mají vzácná onemocnění, ale mají zároveň ohromnou sílu pomáhat i přes všechny ty trable, se kterými museli bojovat a nebo stále bojují.
Tak se na ně pojďme podívat a vezmeme to pěkně podle abecedy, protože žádné jejich onemocnění není více či méně důležité.
Baru - Dermatofibrosarcoma protuberans
(DFSP) je neobvyklý nádor měkkých tkání, který postihuje kůži, podkožní tuk a ve vzácných případech i svaly a fascie. Je to pomalu rostoucí nádor, který může mít vzhled světle hnědé nebo růžové bulvy, které se mohou časem zvětšovat. DFSP se obvykle nešíří do jiných částí těla, ale pokud není včas odstraněn, může se rozšířit do hlouběji položených tkání a způsobit vážné zdravotní problémy. Proto se doporučuje brzká diagnóza a léčba, včetně chirurgického odstranění nádoru a následného sledování.
Baru se s tímto onemocněním setkala před téměř 6 lety, kdy jí bylo 32 let a tehdy si našla bulku na hlavě, která však nebyla nijak zbarvena (což je běžné pro toto onemocnění), časem se ukázalo, že jí tento maligní nádor nejen napadl kůži a další tkáň v temporální části hlavy, ale zároveň jí doputoval až do lebky. Léčba proběhla formou radikální resekce, kde jí kromě nádoru, kůže a okolní tkáně byla odstraněna i část lebky včetně čelistního kloubu a části vnitřního ucha. V současné době je ve sledování, je zdravá a pobíhá vesele po světě bez kusu hlavy. V době její léčby byla jediná pacientka v ČR a patřila mezi 7 pacientů na světě s lokalizací tohoto onemocnění právě v temporální části hlavy, dle dostkupných informací.
Dan a Terezka - Ewingův sarkom
Ewingův sarkom je vzácný typ kostního nádoru, který se obvykle vyskytuje u dětí a mladých dospělých do 20 let věku. Může se však vyskytnout i u starších pacientů. Tento nádor se obvykle vyskytuje v kostech, ale může se však také vyskytnout v měkkých tkáních, jako jsou svaly nebo tuk. Nádor se obvykle projevuje bolestí v postižené oblasti a může být doprovázen otokem a krvácením. Léčba Ewingova sarkomu zahrnuje kombinaci chirurgického odstranění nádoru, chemoterapie a ozařování. Úspěch léčby závisí na stadiu nádoru a včasné diagnostice. V některých případech může být nutná amputace postižené končetiny.
Dan onemocněl, když mu bylo krásných 16 let. Nějakou dobu ho pobolívalo rameno, ale nevěnoval tomu příliš pozornost. Ke zvratu došlo v okamžiku, kdy si zlomil ruku a musel na rentgen. Následná vyšetření bohužel odhalila Ewingův sarkom. Po diagnostice rakoviny následovala dlouhá a náročná léčba, kterou podstoupil v nemocnici. Základem jeho léčby bylo ozařování a chemoterapie, které měly potlačit růst nádoru a zajistit, aby se rakovina nešířila do dalších částí těla. Dan naštěstí o svou ruku nepřišel, ale řešilo se, jak se nahradí kost, kterou mu plánovali vzít a tak se vymyslela speciální vestavba do jeho kosti, která je přidělaná do lopatky. Dan vše zvládl a celý jeho příběh si můžete přečíst tady.
Terce bylo 10 let, kdy po dlouhým peripetiích bylo zjištěno, že příčina bolestí její nohy byla způsobena vzácným nádorovým onemocněním. Její léčba zahrnovala chemoterapii, radioterapii a řadu operací, včetně amputace nohy, aby byl nádor odstraněn a zabránilo se jeho dalšímu šíření. Po amputaci nohy Terka dostala protézu a podstoupila další operaci, aby byla protéza přizpůsobena jejímu tělu. Nevzdala se a po léčbě dokonce začala aktivně sportovat a žije naprosto plnohodnotný život. Celý příběh Terezky si můžete přečíst zde.
Ivet - Sklerotizujíci osteoplastický osteosarkom
Osteosarkom je maligní nádor patřící mezi primární kostní nádory. Nejčastěji postihuje dlouhé kosti dolní končetiny v blízkosti kolenního kloubu. Osteosarkom roste v kosti, kterou destruuje a dostává se do měkkých tkání v okolí kosti. Záhy také metastazuje a to především hematogenně do plic, do dalších kostí a do mozku. Patří mezi nejčastější maligní kostní nádory, spolu s chondrosarkomem. Maximum výskytu je mezi 10. a 20. rokem života. Každým rokem je osteosarkom diagnostikován u 4 dětí z jednoho miliónu
Naše Ivet měla však sklerotizující osteoplastický osteosarkom na netypickém místě a to na výběžku klínové kosti. Bylo jí tehdy 14 let, když začala léčba. Podstoupila chemoterapii, operaci i ozařování. Dnes je již Ivet zdravá a pomáhá ostatním. Její příběh si můžete přečíst tady.
Kája - Akutní lymfoblastická leukemie
ALL - někdy také označovaná jako akutní lymfoblastická leukémie, je jednou ze 4 základních typů leukémií. Vyskytuje se typicky u malých dětí pod 5 lety věku a pak u starých lidí. Při ALL vychází nádorový proces z nezralé krvetvorné buňky, ze které dále vyzrávají některé typy bílých krvinek.
Káje bylo 14 let, když jí bylo diagnostikováno toto onemocnění. Po dvou letech intenzivní léčby, kdy se těšila na návrat do běžného života, se však nemoc vrátila. Naštěstí se našel dárce krvetvorných buněk a naše Kája mohla podstoupit transplantaci. Nyní je to 5 let po léčbě a jak říká ,, představovala jsem si to trochu jinak. Nepočítala jsem s tím, že touhle dobou už budu mít v důsledku léčby obě kyčle umělé, stále nebudu mít svoje vlastní vlasy a stále ještě budu snídat i večeřet hrst prášků.“ .. celý příběh naší Káji si můžete přečíst tady.
Tanča- Medulární karcinom štítné žlázy a familiární hypokalciurická hyperkalcemie
Medulární karcinom štítné žlázy vychází z parafolikulárních tzv. C-buněk štítné žlázy, tvoří 3-12% nádorů štítné žlázy. Vyskytuje se ve formě sporadické nebo jako familiární forma, u které je nutno vyšetřit pokrevní příbuzné nemocného. Tato varianta se může vyskytovat izolovaně nebo ve spojitosti s jinými nádory endokrinní tkáně (např. nádory nadledvin, příštítných tělísek). Terapie je chirurgická - totální odstranění štítné žlázy, v některých případech chemoterapie.
Familiární hypokalciurická hyperkalcemie Je důsledkem patologické regulace hladin kalcia při inaktivační mutaci v genu pro calci- um-sensing receptor (CASR), jejímž důsledkem je povšechná hyposenzitivita tkání na kalciový signál. Kompenzačně dochází k hyperkalcemii a hypokalciurii.
Tanče bylo 15 let, když se zjistilo, že má onkologické onemocnění. Možná to ve finále i bylo vysvobození z neustálých zdravotních potíží, které ji provázely od 5 let. Již se vědělo, co se v jejím těle opravdu odehrává a padla diagnóza Medulární karcinom štítné žlázy. Celý příběh si můžete přečíst tady.
#FUCKCANCER